¿Sabías que gracias a los rápidos avances en el campo de la genética en los últimos años, muchas enfermedades que antes no podían diagnosticarse pueden diagnosticarse definitivamente hoy? De hecho, no solo se realiza el diagnóstico, sino que también las pruebas genéticas son de gran beneficio en el tratamiento y seguimiento de muchas enfermedades hereditarias. Acıbadem Healthcare Group Medical Genetics Specialist Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt dijo: “Hay más de 7 mil enfermedades de un solo gen, cuyos genes actualmente conocemos, la causa de la enfermedad. "Aunque el número total de estas enfermedades es alto, podemos detectar casi todas las enfermedades genéticas con las pruebas que hacemos a los futuros padres". Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt brindó información sobre las pruebas genéticas, que son muy beneficiosas para realizar antes de convertirse en padre, e hizo importantes sugerencias y advertencias.
La genética médica, que es un campo de la medicina en rápido crecimiento en la actualidad, ha avanzado mucho en nuestro país en los últimos años. La genética médica, donde cada año se consiguen grandes avances, puede orientar tanto a los pacientes como a los médicos de una forma mucho más sensible en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades. Acıbadem Healthcare Group Medical Genetics Specialist Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Las pruebas genéticas se utilizan en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de muchas enfermedades en la actualidad. Gracias a los avances en el campo de la genética, muchas enfermedades que antes no se podían diagnosticar pueden diagnosticarse fácilmente. P.ej; Hallazgos anormales detectados por ultrasonido durante el embarazo o mayor riesgo en las pruebas de detección, retraso del crecimiento y desarrollo en la infancia y la niñez, retraso cognitivo (inteligencia), convulsiones, enfermedad frecuente, hallazgos de autismo, cáncer temprano en cualquier individuo de la familia o múltiples. Debe entenderse si muchas enfermedades diferentes, como antecedentes de cáncer, enfermedades musculares, enfermedades metabólicas, se deben a una causa genética. Cuando se determina la causa, se puede administrar un tratamiento específico para esa enfermedad y se puede prevenir la recurrencia de esta enfermedad en embarazos posteriores.
¡Previene la transición a las próximas generaciones!
Haciendo hincapié en que es especialmente beneficioso hacerse una prueba genética antes del matrimonio o el embarazo, y si no es posible antes del matrimonio o el embarazo, algunas enfermedades deben ser examinadas durante el embarazo, Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt dice: “Se puede garantizar antes del embarazo que una enfermedad genética conocida no se transmita a los hijos de la familia. Para las parejas que solicitan durante el embarazo, se pueden realizar pruebas genéticas prenatales (durante el embarazo) para determinar si el bebé está afectado o no. En estudios científicos recientes; Dado que se ha comprobado que casi todo el mundo es portador de al menos 2 enfermedades genéticas, es muy importante que cada pareja consulte a un médico genetista antes de planificar el embarazo si es posible o durante el embarazo a más tardar, estén emparentados o no.
¡Los futuros padres tengan cuidado!
Las pruebas genéticas incluyen pruebas de diagnóstico y detección realizadas en Centros de Evaluación Genética autorizados por el Ministerio de Salud para detectar una enfermedad genética o portadores de causa conocida. Especialmente en nuestro país, Talasemia (Anemia Mediterránea Familiar), Fibrosis Quística, SMA (Atrofia Muscular Espinal), X frágil con dificultades de inteligencia y aprendizaje, Distrofia Muscular de Duchenne, que es una enfermedad muscular, retraso en el desarrollo, problemas neurológicos y disminución de la fuerza muscular. Es absolutamente necesario detectar enfermedades comunes, especialmente enfermedades como la deficiencia de biotinidasa y la fenilcetonuria. Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt dijo: “Las pruebas genéticas nos permiten encontrar mutaciones dañinas en nuestros genes en el ADN que causan enfermedades o nos hacen portadores de una enfermedad. Al probar uno o miles de genes al mismo tiempo con diferentes pruebas genéticas, se pueden probar casi todos los portadores que puedan existir en una persona. "Se recomienda qué pruebas se deben realizar en una pareja en función de la información recibida durante el asesoramiento genético", dice.
¡El diagnóstico definitivo es posible con una simple muestra de sangre!
Afirmando que las pruebas genéticas generalmente se pueden realizar con una simple muestra de sangre tomada del brazo, como muchas otras pruebas, Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt continúa sus palabras de la siguiente manera: “Además, con las pruebas integrales específicas para el individuo, que podemos acortar como chequeo genético, estas enfermedades se pueden prevenir tomando precauciones antes de que ocurran, o se pueden tratar mucho más fácilmente. atrapándolos en una etapa muy temprana. Aunque la tasa de precisión de cada prueba genética puede variar en sí misma, si se realiza en un centro experimentado, ahora se puede diagnosticar con una precisión de hasta el 100 por ciento. Las pruebas genéticas de diagnóstico pueden indicar claramente si hay una mutación relacionada con la enfermedad ".
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