¿Qué es la enfermedad muscular? ¿Existe algún tratamiento? ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad muscular?

Enfermedad muscular es el nombre que se le da a un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. Las enfermedades musculares son trastornos que generalmente ocurren a una edad temprana debido a mutaciones (alteraciones) en los genes y, en algunos casos, los síntomas empeoran y progresan. ¿Qué es la enfermedad muscular (distrofia)? Herencia de la distrofia muscular
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad muscular? ¿Cómo se diagnostica la enfermedad muscular? ¿Cómo se trata la enfermedad muscular? todo en los detalles de la noticia

¿Qué es la enfermedad muscular (distrofia)?

En el lenguaje médico, las enfermedades musculares se denominan distrofia muscular. La palabra distrofia se deriva de la combinación de las palabras griegas antiguas diente, que significa malo, enfermizo y trofeo, que significa nutrición, desarrollo. No existe cura para las distrofias musculares. Pero los medicamentos y las terapias pueden ayudar a controlar los síntomas y retrasar el curso de la enfermedad. La forma en que la distrofia muscular le afectará a usted oa su hijo depende del tipo. La condición de la mayoría de las personas empeora con el tiempo y algunas personas pueden perder la capacidad de caminar, hablar o cuidar de sí mismas. Pero esto no les pasa a todos. Algunas personas con enfermedades musculares pueden vivir con síntomas leves durante años.

Hay más de 30 tipos de distrofia muscular y cada una de estas distrofias puede diferir en las siguientes características:

• Genes que causan enfermedades
• Músculos afectados,
• La edad a la que aparecen los primeros síntomas,
• La velocidad a la que progresa la enfermedad.

Las distrofias musculares más comunes se pueden enumerar de la siguiente manera:

• Distrofia muscular de Duchenne (DMD): Es la forma más común de distrofias musculares. Afecta principalmente a los niños y comienza entre los 3 y los 5 años.
• Distrofia muscular de Becker: Es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero los síntomas son más leves y la edad de aparición es posterior. Los síntomas de la enfermedad que afecta a los niños aparecen entre los 11 y los 25 años.
• Distrofia muscular miotónica: Es la enfermedad muscular más común en adultos. Las personas con distrofia miotónica tienen dificultades para aflojar los músculos después de contraerse (como aflojar las manos después de estrechar la mano). Puede afectar tanto a hombres como a mujeres, y los síntomas suelen comenzar a aparecer a los 20 años. La edad de aparición de la enfermedad disminuye gradualmente a medida que se transfiere de padres a hijos. Tiene dos tipos diferentes llamados Tipo 1 y Tipo 2.
• Distrofia muscular congénita: Comienza desde el nacimiento o dentro de los dos primeros años. Puede verse en ambos sexos. Mientras que algunas formas progresan lentamente, algunas formas son más claras.
• Distrofia muscular de cinturas con compromiso de extremidades: Es una enfermedad que generalmente afecta los músculos alrededor de los hombros y las caderas y se observa al final de la infancia o principios de los 20 años.
• Distrofia muscular fasioescapulohumeral: Afecta los músculos faciales, los hombros y la parte superior de los brazos. Puede afectar a personas de todas las edades, desde adolescentes hasta adultos. Suele progresar lentamente.
• Distrofia muscular distal: Afecta los músculos de brazos, piernas, manos y pies. Suele observarse entre los 40 y los 60 años.
• Distrofia muscular oculofaríngea: Por lo general, comienza en los años 40 o 50. Provoca debilidad en los músculos de la cara, cuello y hombros, párpados caídos (ptosis), seguida de dificultad para tragar (dificultad para tragar).
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Por lo general, afecta a los hombres, a menudo a partir de los 10 años. Provoca problemas cardíacos junto con debilidad muscular.

Herencia de la distrofia muscular

La distrofia muscular se puede heredar o puede ser causada por una mutación en uno de los genes. Ésta es una condición poco común. Las mutaciones que causan distrofia muscular se observan en genes que codifican proteínas que mantienen los músculos sanos y fuertes. Por ejemplo, las personas con distrofias musculares de Duchenne o Becker tienen una producción insuficiente de una proteína llamada distrofina, que fortalece los músculos y protege contra lesiones.

Los tipos de distrofias musculares que se observan solo en los hombres se transportan en el cromosoma X (sexo). Los tipos observados en mujeres y hombres se transportan en cromosomas sin cromosomas sexuales.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad muscular?

En la mayoría de las distrofias musculares, los síntomas comienzan a aparecer durante la infancia o la adolescencia. En general, los síntomas se pueden enumerar de la siguiente manera:

• Caer con frecuencia
• Tener músculos débiles,
• Calambres musculares
• Dificultad para levantarse, subir escaleras, correr o saltar,
• Caminar de puntillas
• Tener una columna vertebral curva (escoliosis)
• Párpados caídos
• Problemas del corazón
• Dificultad para respirar o tragar,
• Problemas de la vista,
• Debilidad de los músculos faciales.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad muscular?

El médico especialista primero realiza un examen físico para diagnosticar la distrofia muscular. Luego recibe un historial médico detallado del paciente. Se pueden solicitar muchas pruebas para el diagnóstico de distrofias musculares. Algunos de estos se pueden enumerar de la siguiente manera;

• Electromiografía o EMG: Se colocan pequeñas agujas llamadas electrodos en diferentes partes del cuerpo y se le pide al paciente que estire o relaje los músculos lentamente. Los electrodos están conectados por cables a una máquina que mide la actividad eléctrica.
• Biopsia de músculo: Se extrae una pequeña porción de tejido muscular con una aguja. Esta pieza se examina en un laboratorio para determinar qué proteínas faltan o están dañadas. Esta prueba puede mostrar el tipo de distrofia muscular.
• Pruebas de fuerza muscular, reflejos y coordinación: Estas pruebas ayudan a los médicos a descartar otras enfermedades relacionadas con el sistema nervioso.
• Electrocardiograma o EKG: Mide las señales eléctricas del corazón y determina qué tan rápido late el corazón y si tiene un ritmo saludable.
• Otras técnicas de imagen: Para el diagnóstico de enfermedades musculares, se pueden utilizar métodos de imagen como la resonancia magnética y la ecografía para mostrar la calidad y la cantidad de músculo en el cuerpo.
• Prueba de sangre: Los médicos también pueden solicitar una muestra de sangre para buscar genes que causan distrofia muscular. Las pruebas genéticas son importantes no solo para ayudar a diagnosticar esta afección, sino también para las personas que planean formar una familia, con antecedentes de la enfermedad. Es muy importante para la salud de los niños que nazcan discutir qué significan los resultados de las pruebas genéticas con el médico especialista o consejero genético.

¿Cómo tratar la enfermedad muscular?

Actualmente, no existe cura para las distrofias musculares. Sin embargo, el tratamiento de la distrofia muscular tiene opciones que pueden mejorar los síntomas y aumentar la calidad de vida del paciente. Algunos métodos de tratamiento que aumentan la calidad de vida del paciente en distrofias musculares son los siguientes;

• Terapia física:  Se utilizan diferentes ejercicios para mantener los músculos fuertes y flexibles.
• Terapia del lenguaje: A los pacientes con lengua y músculos faciales débiles se les puede enseñar formas más fáciles de hablar con la ayuda de la terapia del habla.
• Terapia respiratoria: En pacientes que tienen dificultad para respirar debido a debilidad muscular, se muestran formas de facilitar la respiración o utilizar máquinas de soporte respiratorio.
• Tratamientos quirúrgicos: Se pueden utilizar tratamientos quirúrgicos para reducir las complicaciones de la distrofia muscular, como problemas cardíacos o dificultad para tragar.

Los tratamientos con medicamentos también pueden ayudar a aliviar los síntomas causados ​​por enfermedades musculares. Algunos medicamentos utilizados en el tratamiento de enfermedades musculares son;

• Si quieres: Distrofia muscular de Duchenne Es uno de los medicamentos aprobados para el tratamiento. Es un medicamento inyectable que ayuda a tratar una mutación específica del gen que causa la DMD en los individuos. El fármaco, que se cree que aumenta la producción de distrofia que mejorará la función muscular, es eficaz en el 1% de los casos.
• Medicamentos anticonvulsivos (antiepilépticos): Reduce los espasmos musculares.
• Medicamentos para la presión arterial: Ayuda con problemas cardíacos.
• Medicamentos que inhiben el sistema inmunológico del cuerpo: Los medicamentos de este grupo pueden ralentizar el daño de las células musculares.
• Esteroides como prednisona y defkazacort: Ralentiza el daño muscular y puede ayudar al paciente a respirar mejor. Pueden causar efectos secundarios graves, como huesos débiles y un alto riesgo de infección.
• Creatina: La creatina, una sustancia química que normalmente se encuentra en el cuerpo, puede ayudar a proporcionar energía a los músculos y aumentar la fuerza muscular en algunos pacientes.